5q31.3微缺失综合症
5q31.3微缺失综合征是一种由染色体改变引起的超罕见疾病，其特征主要以言语和运动技能发展严重迟缓为主。由于5q31.3微缺失综合征是由卵子和精子形成期间或胎儿早期发育中染色体片段的缺失造成的，所以受影响的人通常没有家庭紊乱史。
5q31.3微缺失综合症
基本信息
- 中文名
- 5q31.3微缺失综合症
- 病因
- 5号染色体发生异常变化
- 特征
- 言语和运动发展严重迟缓
- 类型
- 染色体异常
5q31.3微缺失综合症是一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病，如步行。从婴儿期开始，患者张力低下，喂食困难和呼吸困难。呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。
5q31.3微缺失综合征的特点是独特的面部特征。这样的功能包括一个狭窄的额头，眼睛间隔很大，张口嘴唇，嘴顶高拱，小下巴和缺乏面部表情。其中一些特征，例如嘴唇张开，面无表情的张口，被认为是由于张力减退引起的。
5q31.3微缺失综合征常见癫痫发作(癫痫)和发作样发作(包括肌肉抽搐，抽搐和僵硬)。许多患有5q31.3微缺失综合征的个体脑部异常，其中一些是由于髓鞘生成减少引起的或髓鞘延迟成熟。髓磷脂是保护神经并保证神经冲动快速传播的保护性覆盖物。
5号染色体q31.3微缺失综合征的发病率
5q31.3微缺失综合征是一种非常罕见的疾病。在医学文献中已经描述了至少八个具有这种病症的个体。
5号染色体q31.3微缺失综合征遗传学病因
5q31.3微缺失综合征是由染色体改变引起的，其中在每个细胞中一小片染色体5被删除。该删除发生在q31.3位置的染色体长臂(q)上。删除的大小范围可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。删除的区域通常包含至少三个基因。这些基因之一PURA的丢失被认为是导致该病症的大部分特征。
由PURA基因产生的蛋白称为Pur-α(Purα)，在细胞中具有多种作用，包括控制基因的活性(基因转录)并帮助DNA的复制(复制)。这种蛋白质对正常大脑发育尤其重要; 它有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂，并可能参与髓磷脂的形成或成熟。
PURA基因的一个拷贝的丢失被认为改变了正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经问题。一些研究表明，另一个附近基因的丢失增加了体征和症状的严重程度。目前尚不清楚缺失区域其他基因的丢失是如何导致5q31.3微缺失综合征发展的。
5q31.3微缺失综合征会遗传吗
5q31.3微缺失综合征遵循常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中的一个基因改变拷贝足以导致该疾病。
病情不是遗传性的，而是由生殖细胞(卵子和精子)形成期间或胎儿早期发育中染色体片段的缺失造成的。受影响的人通常没有家庭紊乱史。
常见的染色体疾病汇总
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症
