SCS综合征
SCS综合征即Saethre-Chotzen综合征，是一种因TWIST1基因突变导致的过早融合头骨的遗传性疾病。一般SCS综合征是常染色体显性遗传模式，这意味着每一个细胞的改变基因的一个副本足以造成这种疾病，此外，在某些情况下，受影响的人继承来自一个受影响父母的突变。
SCS综合征
基本信息
- 全称
- Saethre-Chotzen综合征
- 分类
- 遗传性疾病
- 常见症状
- 头骨过早融合等
- 英文简称
- SCS
- 常见病因
- TWIST1基因突变或缺失
- 就诊科室
- 儿科、生殖医学科
Saethre-Chotzen综合征是一种过早融合头骨的遗传性疾病。这种早期融合阻碍颅骨正常生长，影响头部和面部的形状。
大多数Saethre-Chotzen综合征的人沿冠状缝、生长线、过耳头过早融合头骨。头骨的其他部分也可能畸形。这些变化可以导致一个异常形状的头，高高的额头，低额发际，眼上睑下垂，眼距宽，和一个宽鼻梁。面部明显不对称。大多数Saethre-Chotzen综合征的人也有小的，畸形的耳朵。
Saethre-Chotzen综合征患者间的症状差异很大，即使是同一家族中的患者。患者的手脚有轻微畸形例如手上第二和第三个手指之间的皮肤融合，以及宽大或多余的大拇指。尽管大多数患者智力正常，但仍有延迟发展和学习困难的报道。不常见的症状有身材矮小、脊柱的骨骼畸形、听力丧失和心脏缺陷。
Saethre-Chotzen综合征的患病概率
Saethre-Chotzen综合征的患病率估计在25000至50000人1。
Saethre-Chotzen综合征的遗传学改变
TWIST1基因突变是saethre - chotzen综合征的原因，TWIST1基因为早期发育起着重要角色的蛋白质的生成提供指令。这种蛋白质是一种转录因子，这意味着它连接(绑定)到DNA的特定区域，并有助于控制特定基因的活性。
Twist1蛋白在生成骨骼、肌肉和面部组织的细胞中相当活跃，它也参与四肢的发育。Twist1基因突变阻止了身体里的细胞产生功能蛋白质，影响骨骼、脸部和四肢的正常生长发育，包括头骨过早融合。Twist1基因突变是Saethre-Chotzen综合征的症状个根源。
少量的Saethre-Chotzen综合征病例是由于染色体结构异常引起的，如缺失或重排的遗传物质。当Saethre-Chotzen综合征是由染色体缺失导致的，受影响的儿童更可能有智力障碍，发育迟缓，和学习困难。这些功能通常不在Saethre Chotzen综合征的经典案例。研究人员认为，7号染色体上其他基因的丢失是造成这些额外特征的原因。
Saethre-Chotzen综合征会不会遗传
这种情况是遗传的常染色体显性遗传模式，这意味着每一个细胞的改变基因的一个副本足以造成这种疾病。在某些情况下，受影响的人继承来自一个受影响父母的突变。其他病例可能是由基因的新突变引起的，这些病例发生在没有家族病史的人群中。
有一些TWIST1基因突变的人没有任何Saethre-Chotzen综合征的明显特征。这些人仍然在传递基因突变的风险，可能与颅缝早闭和其他典型的体征和症状的情况有了一个孩子。
常见的染色体疾病汇总
染色体疾病
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新生儿糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天性肌营养不良症
28、嗜酸细胞性白血病
29、小儿猫叫综合征
30、脑室周围结节性异位症
31、TAR综合征
32、马凡氏综合症
33、特纳氏综合症的原因
35、SCS综合征
36、膀胱癌基因检测
37、BWS综合征
38、伊曼纽尔综合症
39、尤文肉瘤
40、视网膜母细胞瘤
41、帕套综合征
42、雅克布森综合症
43、FOXG1综合症
44、多发性骨髓瘤基因检测
45、小胖威利综合征
46、毛发鼻指综合症
47、3p缺失综合症
