白化病
白化病是一种由父母错误基因遗传引起的遗传性疾病，其症状主要为白色或非常浅的头发或皮肤，其次还包括眼睛颜色、视网膜等有异常。研究表明，白化病在人群中发生的比例约为1/15,000~1/20,000，且该病以常染色体隐性遗传模式传递，因此建议白化病患者最好通过胚胎植入前遗传学诊断实现健康生育。
白化病
基本信息
- 中文名
- 白化病
- 症状
- 黑色素含量少
- 英文名
- Albinism
- 危害
- 引起眼部问题
白化病是前面咱们讲过的单基因遗传病中的一类，它是一种无法治愈的遗传病，当然目前通过第三代试管婴儿(PGD)技术也能帮助患有白化病的家庭生育一个健康的宝宝。
白化病父母错误基因遗传引起的，人群中发生的比例约为1/15,000~1/20,000，白化病被中华人民共和国卫生部列入首批罕见病清单。
白化病的症状
白化病Albinism影响人体黑色素的产生，黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素。大多数患者的黑色素含量少，或者体内没有黑色素，由此影响皮肤和视力。
1、头发和皮肤的颜色
白化病患者通常有白色或非常浅的头发，颜色取决于他们的身体产生多少黑色素。非常苍白的皮肤容易在阳光下灼伤，通常晒不黑也是典型的白化病。
2、眼睛的颜色
白化病患者眼睛可以是淡蓝色，灰色或棕色，眼睛的颜色取决于白化病的类型和黑色素的量，肤色较深的民族人群往往颜色较深。
3、眼睛问题
减少的黑色素量也会引起眼部问题，这是因为黑色素参与视网膜的发育（视网膜是位于眼睛后部的薄层细胞）。
与白化病有关的可能的眼部问题包括：
- 1. 视力不佳-近视或远视，视力低下（视力丧失无法纠正）,散光- 角膜（眼睛前方的透明层）不完美弯曲或形状异常，导致视力模糊;
- 2. 畏光- 眼睛对光敏感的地方;
- 3. 眼球震颤- 眼睛不由自主地从一侧移动到另一侧，导致视力下降; 斜视- 眼睛指向不同方向的地方 。
一些患有白化病的幼儿可能看起来行动不敏捷，这是由于视力问题会使他们难以进行某些动作，例如拾取物体。
白化病的两种主要类型是： 眼皮肤白化病（OCA）- 最常见的类型，影响皮肤，头发和眼睛 ；眼白化病（OA）- 主要影响眼睛的罕见类型。
白化病遗传
1、常染色体隐性遗传
包括所有类型的OCA和某些类型的OA，白化病以常染色体隐性遗传模式传递。这表明孩子必须继承两个有缺陷基因的拷贝（父母各一个）而致病。
如果父母双方携带该基因，那么他们的孩子将患白化病的可能为1/4，携带者的可能为1/2，携带者没有白化病，但可以传递有缺陷的基因。
2、X连锁遗传
某些类型的OA以X链接的遗传模式传递。这种模式对男孩和女孩的影响不同：遗传有缺陷基因的女孩成为携带者，遗传有缺陷基因的男孩将患白化病。
当母亲是X连锁型白化病的携带者时，她的每个女儿都有1/2的机会成为携带者，她的每个儿子都有1/2的机会患有白化病。
当父亲有X连锁型白化病时，女儿将成为携带者，儿子将不会有白化病，也不会成为携带者。
其中1型眼皮肤白化病（OCA1）其包括OCA1A，OCA1B ；OCA1由位于编码酪氨酸酶的染色体11q14.3上的TYR基因的突变引起；OCA1A和OCA1B中的突变导致酪氨酸酶催化活性的全部或部分丧失。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或胚胎植入前基因检测的单基因疾病遗传疾病（PGT-M），利于SNP全基因组芯片三代试管婴儿技术，可以阻断单基因的传递，让白化病患者能健康生育，总之白化病患者也可以生出健康的孩子。
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