埃莱尔-当洛综合征
埃莱尔-当洛综合征（EDS）是一种影响机体结缔组织的遗传疾病，其临床特征包括皮肤和血管脆弱、皮肤弹性过强以及关节活动过大等。由于埃莱尔-当洛综合征的遗传模式包括常染色体显性和常染色体隐性遗传，且目前还没有治愈EDS的方法，因此建议患者通过第三代试管技术阻断该病的遗传。
目录
皮肤弹性过度综合征
基本信息
- 中文名
- 埃莱尔-当洛综合征
- 诊断方式
- 体格检查
- 临床特征
- 皮肤和血管脆弱
- 治疗方法
- 物理治疗及运动
埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征，EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大。由于EDS有不同类型，所有有些是常染色体显性遗传有些则是隐性遗传，甚至还有新发突变。
简单来说，EDS影响的是人体的结缔组织，结缔组织是由蛋白质组成，为全身其他组织器官提供必要的物理支持和营养传输。例如:
- 血管
- 骨头
- 皮肤
- 肌肉
- 肌腱
- 韧带
- 牙龈
- 眼睛
患有EDS的人通常在这些结缔组织上有缺陷，导致诸如关节松动(关节过度活动)和皮肤过度柔软、脆弱、有弹性(皮肤过度伸展)等问题。
埃莱尔-当洛综合征症状
EDS的症状因其类型多样也呈现多变，大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度伸展，其他症状，包括：
- 超活动性，是指它们超出了关节的正常活动范围，其并发症包括关节脱位和骨关节炎；
- 皮肤问题，包括过度柔软、脆弱、过于弹性，其并发症包括严重擦伤或撕裂；
- 慢性肌肉骨骼疼痛，甚至是脊柱侧凸；
- 呼吸困难；
- 过分弯曲的胳膊和腿；
- 牙龈疾病；
- 心脏问题，如二尖瓣脱垂；
- 血管问题，包括血管、子宫或肠道的破裂，其并发症可能会引起致命风险，尤其是怀孕期间的血管破裂。
埃莱尔-当洛综合征亚型
目前最常见的EDS亚型共有13个每个亚型的临床标准或多或少有一些重叠，最常见的是超移动型和经典型，其他的亚型相对少见。
超移动型EDS (Hypermobile EDS，简写为hEDS):hEDS是最常见的类型，全世界5000至20000人中就有1人患有此病，目前还没有针对hEDS的基因检测，所以医生会根据患者的症状进行诊断，通常hEDS会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题。
经典型EDS(classic EDS，简写为cEDS):据估计，2万到4万人中就有1人感染cEDS，这种亚型也会导致关节问题，但是这种亚型的人比那些hEDS的人有更多的皮肤症状，比如还会导致血管壁脆弱。
血管型EDS(vessel EDS，简写为vEDS):vEDS是一种罕见的影响血管和内部器官的疾病，包括结肠和子宫，其并发症包括危及生命的血管出血和怀孕期间的大出血。
其他亚型的EDS包括:心脏瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等，但总的来说都是根据症状来区分，而且本身不会致命。
遗传模式
埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式：常染色体显性遗传(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色体隐性遗传(其他亚型的EDS)。
常染色体显性遗传意味着EDS是从父或母遗传给子代，子代的发病率为50%;
常染色体隐性遗传则是从父母两边都有携带致病基因，子代的发病率为25%。
EDS患者只能将相同类型EDS的基因遗传给他们的孩子，例如，hEDS患者的孩子不可能遗传vEDS的异常基因。
诊断方式
为了诊断EDS，医生会进行体格检查，并记录个人和家庭病史。如果一个人有典型的皮肤和关节症状，并有家族病史，这通常足以让医生做出诊断。当然，做基因检测也可以帮助确诊。
治疗方式
虽然目前还没有治愈EDS的方法，但治疗可以缓解症状并降低并发症的风险。治疗方法包括:
- 物理治疗及运动；
- 牙套或夹板来支撑虚弱的关节；
- 药物治疗，尤其是很多EDS患者往往患有慢性疼痛(如关节疼痛)，医生往往会开具非处方止痛药，如布洛芬、泰诺等；
- 手术治疗，比如修复破损的血管、关节损伤等。但手术本身造成的伤口，也会由于EDS导致伤口愈合减缓，带来额外的风险。
生活中的注意事项
患有EDS的患者可以通过以下方法控制自己的症状:
- 避免对抗性运动、举重和其他相关活动，因为这些运动会使关节过度紧张，并增加受伤的风险；
- 在活动中戴防护头盔和支撑支架；
- 尝试游泳、瑜伽或其他温和的锻炼方法；
- 充足的休息，避免疲劳；
- 避免吃过硬的食物和口香糖，以免造成下巴受伤；
- 牙龈疾病；
- 避免大声吼叫或吹奏乐器，因为这些可能会增加肺部血管的破裂，尤其是对患有vEDS的人来说。
总得来说，除了vEDS需要特别当心外，其他亚型的EDS患者和正常人寿命相近，采取正确的预防措施和治疗可以帮助他们像正常人一样生活。
如何避免遗传
那么该如何知道自己是否患有EDS综合征呢?由于部分EDS患者是隐性遗传，表面看上去正常，如果需求确诊是否是携带者，可以联系在线客服，通过基因检测来完成。
另外EDS属于先天性单基因遗传疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎，从而阻断该病的遗传，泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术，可以阻断EDS综合征遗传给后代。
